Blaue Doppelhelix vor blau-weißem Grund

Humangenetik: Wie man Gene entschlüsselt und Krankheiten entdeckt

Der durchschnittliche Mensch setzt sich aus abertausenden von Genen zusammen, die sein physisches Selbst ausmachen. Wer sie untersucht, kann die Herkunft von Krankheiten aufdecken und im Fall der Fälle die richtige Diagnose stellen. Hier kommt die Humangenetik ins Spiel. Wir klären darüber auf, wie sie funktioniert.

Was beinhaltet Humangenetik?

Bei der Humangenetik handelt es sich um ein vergleichsweise neues medizinisches Feld. Dem Nationalen Genomforschungsnetz zufolge ist das menschliche Genom erst seit 2003 vollständig entschlüsselt. In mühsamer Kleinstarbeit haben Wissenschaftler weltweit die komplexen DNA-Stränge (Desoxyribonukleinsäure) untersucht und Stück für Stück kartografiert. Davon profitiert nun die Humangenetik: Sie befasst sich mit der Vererbung unserer physiologischen und geistigen Merkmale sowie mit dem Zusammenspiel zwischen Genom und verschiedenen Krankheiten. Humangenetische Forschung versucht, Erbkrankheiten zu entschlüsseln und zu bekämpfen. Insgesamt verfügt der Mensch über 20.000 bis 25.000 Gene, die zu einem großen Teil bei allen Menschen übereinstimmen. Wie genetikum berichtet, ist es dank großer Durchbrüche auf dem Feld der Humangenetik bereits gelungen, mehr als 1.000 Erkrankungen oder Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen zu verknüpfen. Die Humangenetik wirkt sich auch auf andere medizinische Bereiche aus, die von ihren Erkenntnissen profitieren. Sie umfasst neben der Erforschung von Erbkrankheiten auch die Erstellung von Abstammungsgutachten, die Genetische Diagnostik sowie Genetische Beratung.

Wofür nutzt man Humangenetik?

Wichtig zu beachten ist, dass die Humangenetik zwischen erblichen Erkrankungen und erworbenen Erkrankungen mit genetischem Hintergrund unterscheidet. Nicht jede Krankheit mit genetischem Bezug ist automatisch eine Erbkrankheit – und auch bei Erbkrankheiten gibt es oftmals eine gewisse Bandbreite an “Unterkategorien”, die auch dann gut behandelbar sind, obwohl die Ursache in den Genen des Betroffenen steckt. Dem Medizin-Zentrum Dortmund zufolge kann Humangenetik sowohl bei der Diagnose helfen als auch Grundlagen für auf den jeweiligen Patienten zugeschnittenen Therapien schaffen. Gleichzeitig gebe es allerdings Vorurteile und Ängste gegenüber humangenetischer Diagnostik. Das Erbgut ist immerhin unveränderlich, dementsprechend besteht der Irrglaube, genetisch bedingte Erkrankungen seien unheilbar und nicht therapierbar. Dabei kann eine humangenetische Untersuchung genau solche Erkrankungen erkennen und dabei helfen, eine entsprechende Behandlung einzuleiten. Unter anderem kann eine humangenetische Untersuchung in den folgenden Fällen informieren:

  • bei Verdacht auf erblich bedingte Krankheiten
  • bei unerfülltem Kinderwunsch
  • nach mehrfachen Tod- oder Fehlgeburten
  • bei Verdacht auf eine Entwicklungsstörung beim ungeborenen Kind

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Wie funktioniert eine humangenetische Untersuchung?

Die Humangenetik bietet vielfältige Anwendungsbereiche. Vor einer humangenetischen Untersuchung erfolgt stets eine ausführliche Beratung vonseiten des behandelnden Arztes. Das ist gesetzlich vorgeschrieben. Die Untersuchungsmethoden selbst funktionieren nur mit DNA-Proben, etwa einer Blut- oder Zellprobe. Welche Untersuchungsmöglichkeiten es gibt, kann von Praxis zu Praxis unterschiedlich sein. Daher ist es wichtig, sich genau darüber zu informieren, welche Leistungen zu erwarten sind. Wir geben einen kurzen Überblick über mögliche Leistungen von Praxen.

Syndromdiagnostik

In manchen Fällen ähnelt die Syndromdiagnostik, auch klinisch-genetische Diagnostik, der genetischen Beratung. Hinzu kommt jedoch eine gründliche klinische Untersuchung mitsamt Fotodokumentation. Je nach Verdacht kann hierbei auch eine genetische Blutuntersuchung folgen. 

Cytogenetische Untersuchung

Die Cytogenetische Untersuchung, auch Zytogenetische Untersuchung genannt, kann unter anderem Leukämie, verschiedene Trisomien oder auch Klein- beziehungsweise Großwüchsigkeit erkennen. Für eine pränatale Untersuchung ist eine Analyse von Fruchtwasserzellen oder Nabelschnurblut notwendig. Die postnatale Untersuchung funktioniert auf Basis von Haut- oder Blutzellen.

FISH-Untersuchung

Das Medizinisch-Genetische Zentrum München definiert die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) als eine „molekularzytogenetische Untersuchung, mit deren Hilfe definierte Bereiche des Genoms dargestellt werden können”. Mittels fluorochrom-markierter DNA-Sonden ist es möglich, bestimmte genomische Regionen nachzuweisen. Auf Metaphasechromosomen oder Interphasezellkernen können die fluoreszierenden DNA-Abschnitte dargestellt werden.

NGS-Untersuchung

Next Generation Sequencing, im Deutschen Hochdurchsatz-Sequenzierung, umfasst eine gleichzeitige Sequenzierung von tausenden Nukleinsäure-Fragmenten. Die Methode kann Mutationen und andere Anomalien am Gen aufdecken, ist aber unter Umständen und je nach Wahl der Sequenziermaschine aufwändig und kostenintensiv.

Array CGH

Comparative Genomic Hybridisation kann kleine Verluste oder Zugewinne an chromosomalem Material nachweisen – auch in Größenordnungen, wo etwa die konventionelle Chromosomenanalyse an der Auflösungsgrenze scheitert. Hierbei wird Patienten-DNA mit Referenz-DNA farbmarkiert und dann miteinander verglichen. Die Array CGH kann unter anderem Autismus und die Natur verschiedener angeborener Fehlbildungen aufdecken. Weitere Informationen dazu stellen Praxen wie zum Beispiel DNA-Diagnostik Hamburg zur Verfügung.

Dauer der humangenetischen Untersuchung

Wie lange eine humangenetische Untersuchung braucht, um zum Ergebnis zu kommen, hängt unter anderem von der Art der Untersuchung und von der Größe und Beschaffenheit der zu untersuchenden Gene ab. Das Zentrum für Humangenetik in Regensburg veranschlagt etwa für eine Chromosomenanalyse zehn bis 20 Arbeitstage. Molekulargenetische Analysen können auch mehrere Monate in Anspruch nehmen, je nachdem, wie groß das zu untersuchende Gen ist. Vorgeburtliche Untersuchungen wiederum bearbeitet das Zentrum so schnell wie möglich und ist zum Beispiel bei einem FISH-Schnelltest nach zwei Tagen fertig. Eine Untersuchung nach Langzeitkultur benötigt allerdings bis zu 20 Kalendertage. Vorgeburtliche Nachweise oder Ausschlüsse von in der Familie bekannten Genveränderungen können bis zu fünf Tage dauern, bis es zum Ergebnis kommt. Sollte ein auffälliger Ultraschallbefund die Untersuchung mehrerer ganzer Gene verlangen, kann dies ebenfalls mehrere Wochen in Anspruch nehmen. 

Das Gendiagnostikgesetz

Die Bundesregierung räumt der Eigenbestimmung hinsichtlich genetischer Untersuchungen eine große Wichtigkeit ein. Das sogenannte Gendiagnostikgesetz soll mögliche Gefahren, die sich aus der Untersuchung genetischer Eigenschaften ergeben, verhindern und gleichzeitig die Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den Einzelnen wahren. 

“Eine genetische Untersuchung oder Analyse darf nur vorgenommen und eine dafür erforderliche genetische Probe nur gewonnen werden, wenn die betroffene Person in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen genetischen Probe ausdrücklich und schriftlich gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person eingewilligt hat.” – Aus dem Gendiagnostikgesetz

Das Gesetz umfasst unter anderem das Recht auf Wissen (Sie haben das Recht, Ihre eigenen genetischen Befunde zu kennen) sowie das Recht auf Nichtwissen (Sie haben das Recht, sie nicht zu kennen). Einige Punkte des Gendiagnostikgesetzes im Überblick:

  • Genetische Untersuchungen dürfen nur mit Ihrem rechtswirksamen Einverständnis durchgeführt werden.
  • Nur Ärzte dürfen genetische Untersuchungen durchführen und sie müssen im Vorfeld genauestens darüber aufklären.
  • Die vorgeburtliche genetische Untersuchung wird auf medizinische Zwecke beschränkt.
  • Im Arbeitsrecht sind genetische Untersuchungen auf Verlangen des Arbeitgebers verboten.

Weitere Details dazu listet das Bundesministerium für Gesundheit auf.

Titelbild: © welcomia / iStock.com

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