Krebserkrankungen können familiär gehäuft auftreten. Dazu gehört auch Brustkrebs. Allerdings gibt es verschiedene Formen der Erkrankung. In diesem Fall sind bestimmte Mutationen maßgeblich, die auch identifiziert werden können. Die Rede ist dann vom familiären Brustkrebs. Sollte es in Ihrer Familie mehrere Fälle von Brustkrebs geben, kann sich für Sie ein Gentest empfehlen.
Was ist das Brustkrebsgen?
Bei erblich bedingtem Brustkrebs handelt es sich um die Folge eines mutierten, also veränderten Gens. Ein einziges Brustkrebsgen gibt es nicht. Es sind mehrere Gene, die hier ursächlich sein können. Als maßgeblich bei der Diagnose gelten Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2. Die Wahrscheinlichkeit, dass erblich bedingter Brustkrebs auftritt, gilt als gering. Experten gehen davon aus, dass etwa 5-10 % die Anlage in sich tragen. Die Vererbung ist über Mutter und Vater möglich. Bei 25 bis 50 % der Frauen, bei denen erblich bedingter Brustkrebs nachgewiesen wurde, liegt der Auslöser in einem der genannten Gene. Der Grund ist, dass hier das genetische Material für die Bildung von Enzymen liegt, die ihrerseits Fehler in den Zellen und am Erbmaterial reparieren. Die Enzyme sind also maßgeblich daran beteiligt, den Ausbruch einer Krebserkrankung zu verhindern.
Untersuchungen haben gezeigt, dass 65 bis 75 von 100 Frauen, bei denen eine solche Mutation vorliegt, gefährdet sind, vor ihrem 70. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken. Sie sind außerdem 10-mal mehr gefährdet, an Brustkrebs zu erkranken, als Frauen, bei denen dieser Gendefekt nicht vorliegt. Im Durchschnitt erkranken die Frauen im Alter von 40 Jahren oder jünger. Frauen ohne den Risikofaktor des mutierten Gens, die an Brustkrebs erkranken, sind im Durchschnitt etwa 60 Jahre alt. Der Gendefekt erhöht aber nicht nur das Risiko für die Entstehung von Brustkrebs. Auch Eierstockkrebs wird dadurch begünstigt. Es ist auch möglich, dass beide Krebsformen parallel bestehen.
Auch Männer können betroffen sein
Der Gendefekt kann auch bei Männern auftreten und entsprechend weitervererbt werden. Männer als Träger des Defekts sind damit ebenfalls gefährdet, an Brustkrebs zu erkranken. Die Wahrscheinlichkeit ist aber deutlich geringer. Laut Krebsinformationsdienst liegt das Risiko von Brustkrebs bei Männern mit BRCA1 bei 2%. Bei Männer mit BRCA2 liegt das Risiko bei 7%.
Ablauf und Dauer eines Gentests zur Risikobewertung
Gibt es Anlass zur Vermutung, dass in Ihrer Familie Personen Träger von BRCA1 oder BRCA2 sind, kann sich für Sie ein Gentest empfehlen. Sollte der Test positiv ausfallen, bedeutet das nicht, dass Sie an Krebs erkrankt sind. Es bedeutet auch nicht, dass Sie an Krebs erkranken werden. Das Ergebnis liefert lediglich Hinweise darauf, dass Sie gefährdeter sind, als das bei dem Durchschnitt der Fall ist. Sollte das Ergebnis negativ sein, besteht bei Ihnen kein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken. Der Test ist also sinnvoll. Nach einem positiven Befund sollten Sie verstärkt an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen. Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen wird gezielt nach diesen beiden Krebsformen gesucht. Wird der Arzt fündig, handelt es sich sehr wahrscheinlich um Krebs in einem sehr frühen Stadium. Das erhöht die Chancen auf Genesung beträchtlich. Eine mögliche Maßnahme bei stark erhöhtem Risiko ist auch, das jeweilige Gewebe vorsorglich zu entfernen. Das gilt dann für die Eierstöcke und die Brustdrüsen. Eine solche Entscheidung sollte aber erst nach gründlicher Beratung mit den begleitenden Ärzten gefällt werden.
Warnhinweise für einen Gendefekt sind mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs in der Familie bei Frauen um das 40. Lebensjahr oder darunter. Das gilt aber auch, wenn es Männer in der Familie gibt, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wurde.
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Wenn Ihr Arzt bei Ihnen einen Gentest empfiehlt, sollten Sie zuvor an einem Beratungsgespräch teilnehmen. Sollte bei Ihnen kein Verdacht vorliegen, Sie aber einen Gentest wünschen, ist dieses Gespräch vom Gesetzgeber verpflichtend vorgeschrieben. Die rechtlichen Grundlagen finden sich imGendiagnostik-Gesetz. Der Arzt, der das Gespräch führt, verfügt über eine spezielle Ausbildung und kann damit nicht nur aufklären, sondern auch alle auftretenden Fragen beantworten.
Im Anschluss müssen Sie eine Einwilligungserklärung unterzeichnen. Für die Untersuchung wird Blut abgenommen, dass auf den Gendefekt untersucht wird. Der Test ist aufwendig. Daher kann es Monate dauern, bis das Ergebnis vorliegt. In eiligen Fällen, wenn ein konkreter Verdacht besteht und eine schnelle Antwort erforderlich ist, lassen sich die Prozesse allerdings auch beschleunigen.
Wer übernimmt die Kosten für den Gentest?
Die Kosten für den Test übernimmt für gewöhnlich die Krankenkasse, nachdem die Empfehlung für die Durchführung durch einen Arzt erfolgt ist. Auch private Krankenkassen tragen zumeist die anfallenden Kosten. Das sollte im Einzelfall aber abgeklärt werden. Das gilt nicht, wenn kein Verdacht besteht, dass eine genetische Veränderung vorliegt. In diesem Fall müssen Sie die Kosten für den Test selbst tragen. Die Durchführung ist davon aber nicht betroffen. Jeder hat das Recht, sich einer solchen Untersuchung zu unterziehen.
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